尖头并指畸形
...斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征尖头并指综合征
...斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Apert综合征
...斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征并指型尖头综合征
...斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征原发性视网膜色素变性
...有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
疾病遗传性感觉神经病
...可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,...
疾病;神经内科科布内病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病