第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...裂;b示非同源染色体断裂后交换 3.毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调(ataxiatelangiectasia,AT)为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病,表现为小脑性共济失调;6岁后眼和面、颈部出现瘤样...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Chiari畸形的MRI影像表现
...约肌障碍和呼吸困难30例,手部肌肉萎缩8例,步态不稳、共济失调和眼球震颤等小脑症状8例,头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高表现14例。 1.2检查方法使用GE公司SIGNA0.2Tesla永磁型磁共振成像仪,颈线圈;自旋回波(SE,FRFSE...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第10期外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组儿童交替性偏瘫脑血流量的改变
...。1.1.2离子通道病目前发现的离子通道病很多,发作性的共济失调、遗传性肌病、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等,而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第5期Morvan氏综合征
...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡,肌肉萎缩和自发性收缩,共济失调,可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱,常见Horner氏综合征。鉴别诊断(一)脊髓空洞症(syringomyelia) 是一种缓慢进展的脊髓及(或)延髓的退行性病变。发病...
求医问药;疾病大全;头部1橄榄脑桥小脑萎缩15例报道
...床表现亦不同。本组15例以走路不稳定为首发症状,出现共济失调等小脑症状,逐渐发生构音障碍、饮水咳嗽,其中8例有直立性低血压、植物神经、桥脑、脑干一系列症状,有5例发展在肢体躯干僵硬、震颤,为锥体外系统症状...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第9期Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白
近日,来自伯尔尼大学的科学家在脊髓小脑共济失调1型(SCA1)小鼠模型发现了小脑浦肯野细胞的最新变性机制。该研究团队的发现,进一步完善了小脑共济失调障碍的潜在发病机制,也为未来针对浦肯野细胞为靶点的治疗方案...
医药经济;生物技术;技术要闻颅颈联合部畸形的MRI诊断
...与感觉障碍,如痛温觉减退或消失,感觉分离等。小脑性共济失调,后组颅神经麻痹,甚至脑积水、颅内压增高等症状。小脑扁桃体延髓联合畸形为后脑先天性发育异常。由小脑扁桃体延长经枕大孔疝入上颈段椎管,延髓和第四...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期缺血性脑血管病的症状与体征
...为丰富,常不出现症状,如果出现亦是暂时性的对侧肢体共济失调,肌张力低下,腱反射亢进和强握反射。1.3.2胼胝体缘动脉近端和前交通动脉近端之间闭塞可致额叶内侧面(包括旁中央小叶)大面积梗死,出现对侧下肢轻瘫(...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第4期家族性神经纤维瘤病Ⅱ型1例
...典型的双侧听神经瘤,诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。NF2是常染色体显性遗传,22号染色体基因突变造成的,其发病率1:210000,临床上以单侧或双侧听神经瘤为主,其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2008年第9卷第5期