Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
...40岁,发病及进展缓慢。症状体征:病初主要表现小脑性共济失调,最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫,脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。病程持续2-10年。诊断检查:EEG为弥散性慢波,无周期性改变。治疗方案:无特...
疾病;神经内科常染色体隐性小脑性共济失调
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童...
疾病;儿科Friedreich型共济失调
...病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最...
疾病;神经内科先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出...
疾病;神经内科朊毒体感染
...源性感染。人群普遍易感。临床表现:相似的共同表现为共济失调,肌阵挛,痴呆,阳性锥体系和锥体外系征等。临床特点:1、潜伏期长,可达数年至数十年;2、主要表现为中枢神经系统的异常,;3、病情进展迅速,可很快导...
疾病;感染科MND
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病共济失调毛细血管扩张症
...ectasia疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为...
疾病;风湿免疫科先天性副肌强直症
...麻痹期多见电静息现象。疾病病因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。病理生理本病...
疾病;神经内科