橄榄桥小脑萎缩四个家系报告
...桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史,呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病。现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下。 家系概况:4个家系共调查75名,患病20例,在我院就诊有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学Sjogren-Larsson氏综合征
...症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。(三)Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣,脑脊液呈细胞蛋白分...
求医问药;疾病大全;其他第十九章 脑干症状群
...脑结合臂的损害时,表现同侧动眼神经麻痹,对侧上下肢共济失调等小脑症状及体征。 (6)精神及睡眠障碍:中脑被盖部病变损害了中脑网状结构,表现为中脑幻觉。患者在黄昏时引起幻视或感觉性幻觉。如看到活动的动物...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...耳聋分几种?一般来讲,根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高,由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因,因此通常表...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组脑干症状群
...脑结合臂的损害时,表现同侧动眼神经麻痹,对侧上下肢共济失调等小脑症状及体征。(6)精神及睡眠障碍:中脑被盖部病变损害了中脑网状结构,表现为中脑幻觉。患者在黄昏时引起幻视或感觉性幻觉。如看到活动的动物、人...
求医问药;疾病大全;头部诊断癫痫时应排除哪些疾病?
...,感觉障碍,括约肌功能障碍。④小脑损害:出现小脑性共济失调,眼球震颤、爆破性语言、运动性震颤、步态不稳等。⑤肌肉损害:四肢无力,动作缓慢,容易疲劳,肌肉酸痛,痉挛发僵,全身性或局部性肌肉肥大及假性肌强...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问Nothnagel氏综合征
概述又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现单侧眼病变,受损同侧眼运动麻痹,常有注视麻痹,尤其是向...
求医问药;疾病大全;头部视神经萎缩
...如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病,小脑性共济失调,周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...
求医问药;疾病手册;眼科膝反射异常
...期表现为痴呆。最常见后侧索联合损害,表现下肢强直,共济失调,膝腱反射亢进,巴彬斯基征阳性。深感觉障碍。对称性的周围神经病,以肢体疼痛为主。可出现视力减退及复视,也可出现耳鸣、眩晕与面神经瘫。(十)血卟...
求医问药;疾病大全;四肢第十二章 蛛网膜炎
...部疼痛、颈项强直。限局体征很少,少数可有平衡障碍和共济失调;影响延髓神经时,也可有吞咽、构音障碍。病情常持续发展,最后因枕大孔疝死亡。本型除颅内压增高外,脑脊液蛋白、细胞数多有增高。 (2)腹侧型:...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学