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包涵体结膜炎
概述：包涵体性结膜炎（inclusionconjunctivitis）是D～K型沙眼衣原体引起的一种通过性接触或产道传播的急性或亚急性滤泡性结膜炎。衣原体感染男性尿道和女性子宫颈后，通过性接触或手-眼接触传播到结膜，游泳池可间接传播疾...
疾病；眼科；结膜病；结膜炎症；衣原体性结膜炎 -
先天性性联无Y球蛋白血症
...述：先天性性联无Y球蛋白血症又名Bruton病。本病为X染色体性联遗传病，有家族发病史，患者绝大多数是男性，于生后9～12月开始发病，此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽，而自身又不能合成故而发病。症状体征：突出的临床...
疾病；皮肤性病科 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色体为三体性（常染色体21三体综合征），胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚...
中华人民共和国卫生行业标准 -
Turner综合征
...46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
疾病；染色体异常 -
新月体性肾小球肾炎
...6mg/dl）之前开始治疗，可使循环中抗体于1～2周内消失，大部分病情可获好转。应用此疗法时，须同时应用类固醇激素及细胞毒药物，以防止病情复发。常用药为泼尼松（强的松）60mg/d，环磷酰胺3mg/（kg·d）或硫唑嘌呤2mg/（kg·d...
疾病；肾内科；原发性肾小球疾病 -
肾性尿崩症
...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
疾病；肾脏内科 -
肾小球疾病
...肿，称为渗出期。发病1－2周或更长的时间后，渗出成分大部分吸收，而以系膜细胞增殖为主，称为增殖期，这种系膜增殖现象可持续很长时间。电镜观察可见毛细血管基膜的上皮侧有“驼峰状”电子致密物沉积（图4-2-4）。荧...
疾病 -
羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
垂体功能减低
...。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。预后：由于现在多用基因工程...
疾病 -
脑下垂体腺瘤手术的麻醉
...垂体腺瘤影响致生长激素分泌减少时，在儿童则发展为垂体性侏儒。（2）促肾上腺皮质激素细胞腺瘤：亦称cushing氏病，临床症状与cushing氏综合征相似。表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、腹部及大腿有紫纹、毛发增多，重者...
手术