先天性钙化性软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型...
疾病;儿科骨骺点状发育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全...
疾病;妇产科先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科肺发育不全综合征
...文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病C5功能不全综合征
...éngbúquánzōnghézhēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症Job综合征
...染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔离,...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高IgE综合征
...染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔离,...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔离,...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病