第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙氨酸浓度升高,可高达50-100mg/dl(正常参考值为1-3mg/d...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 遗传病的治疗
...疗效,如用维生素B12治疗甲基丙二酸尿症;用B2治疗支链酮酸尿症。目前至少可用补充辅因子治疗25种遗传病。(b)将外源性酶“包埋”于空影红细胞(除Hb的红细胞)中输注,这样既可以避免免疫反应,又可以借助于细胞内吞作用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础维生素B1缺乏病
...g以上,脚气病患者则低于50μg,甚至为零。(2)测血液中丙酮酸和乳酸含量,脚气病患者皆明显升高,有助确诊。且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。(3)测定红细胞的酮基移换酶活性。脚气病患者该酶活性显著减低。上述试验...
求医问药;疾病手册;儿科12.3病理与病理生理学
...收,通过酶的作用,磷酸化生成TPP,即辅羧化酶。它是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子;又是磷酸已糖氧化支路中转羧乙醛酶的辅酶。因此组织中,特别是脑和心肌组织中葡萄糖和丙酮酸代谢必需有硫胺素参加。它的缺乏会引起...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗?
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问33.2烧伤的代谢反应
...脂肪分解。由于三羧酸循环的部分中断,导致葡萄糖及丙酮酸盐氧化不全。根据上述观察结果,可以认为:大鼠烧伤后出现代谢低潮期与中枢体温调节受到损害有关,至于出现的一些生化改变是属于继发的。 烧伤后代谢如何...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学慢性肾功能衰竭
...8g/kg.d)、低磷(750mg/d)饮食,必要时加用必需氨基酸或α-酮酸。晚期非透析的病人应予优质低蛋白饮食(0.6g/kg.d)加用必需氨基酸或α-酮酸。三、控制高血压:首选ACEI和钙离子拮抗剂,但要防止功能性GFR下降,当血肌酐大于350μ...
求医问药;疾病手册;肾病内科专家称竹炭食品排毒不靠谱体内存毒素是伪概念
...内不会积存毒素,有的代谢疾病会有这种问题,比如苯丙酮酸尿症。人体呼吸排二氧化碳,排尿、排便、排汗,这都可以理解为“排毒,其实是所有生物都有的本能。在正常情况下,只要膳食平衡,保证充足的饮水,没有代...
医药经济;生物技术;技术要闻血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...例组标本均进行急血氨等定量测定,尤以血氨、乳酸、丙酮酸等标本放入4℃冰水混和物恒温器皿中,用EDTA管送检,用Olympus全自动生化仪(日本)检测。血氨质控液配制方:用电光天平称取一定量的(NH4)2SO4,配制成100μmol/L、200...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期36.8重症肌无力
...过程中占有重要地位,当葡萄糖分解产生能量时,生成丙酮酸的乳糖在维生素B1的酶帮助下,丙酮酸才能很快地形成二氧化碳和乙酰辅酶A,而乳糖则转变肝糖。当维生素B1不足,丙酮酸的氧化脱羧作用受影响,因此不能进入三羧...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学