胎儿消化道先天性发育异常的超声图像筛选（附34例分析）

...预约在20～24周，二是胎儿第4个月时，胃外形上分化为两部分。其贲门部较大，直行，随胃大弯旋转到腹腔左方；幽门部较小横行，横向与十二指肠相连通，其间有括约肌分界［1］。早期的图像难以确定，随着胎儿的不断成熟肠...

急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告

...非特异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征，核型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。　　2讨...

16三体鼠胚中的NCAM表达增多和血管生成与颈半透明度的关系

...的发生背景目前还不是很清楚。英国科学家在野生型和16三体鼠胚中研究了颈部，心脏和静脉导管区域的神经发生和血管发生。他们使用了一种神经细胞粘连因子(NCAM)的抗体，16三体老鼠是上述各种人类表型的一种动物模型。从E1...

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

...断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5.6%（9/160），其中21三体综合征6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不...

电话随访在早中期唐筛中的应用体会

...合征产前筛查(简称唐筛)是出生缺陷干预工程的重要组成部分，也是目前减少出生缺陷的最有效办法[1]。电话随访是能够把这项工作更进一步的必要手段，它不仅是医患沟通的桥梁，同时也是将健康教育延伸到患者家里的一种有...

无创基因检测服务将普及

...民医院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为...

21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例

【关键词】21三体综合征；先天性喉蹼；先天性食管气管瘘1临床资料患儿，男，1h，因“全身青紫1h于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产，因“羊水过多，羊水III度污染，胎膜早破6h孕39周经剖宫产娩出。患儿在当...

胎儿产前检查技术迎来新变革

...发展，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。母亲血液中大约3%至10%的无细胞DNA属于她的孩子，通过这些胎儿的DNA足以确定宝宝是否拥有异常数目的某些染色体，这是包括唐氏综合征在内的某些遗传性疾病的...

同源异位型21-三体综合征1例报告

...体核型正常，现上小学三年级，见图1。　　2讨论　　21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配...

胎儿产前检查新技术让孕妇更早无痛进行遗传筛选

...发展，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。母亲血液中大约3%至10%的无细胞DNA属于她的孩子，通过这些胎儿的DNA足以确定宝宝是否拥有异常数目的某些染色体，这是包括唐氏综合征在内的某些遗传性疾病的...