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脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...碍，由于脱水有反复发热，可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光，眼底周围色素脱失，可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
桡骨小头切除术
...名：桡骨头切除术；excisionofradialcapitulum分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性桡骨小头脱位的手术ICD编码：77.83概述：桡骨小头切除术用于先天性桡骨小头脱位的手术治疗。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性桡骨小头脱位的手术；手术 -
先天性点状软骨发育不良
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
康拉迪病
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性钙化性软骨发育不良
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
点状骨骺发育不良
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼综合征
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
氨基多糖病
...怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。症状体征主要表现为侏儒症。患者智力迟钝，头大不对称，颈特别短，皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明...
疾病；皮肤性病科 -
亨纳曼氏综合征
...述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良