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男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软...
疾病；风湿免疫科 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...
疾病；风湿免疫科 -
呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别，后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。其他辅助检查：X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。鉴别诊断在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。治疗方案无特殊疗法，以对症处理为...
疾病；风湿免疫科 -
侏儒
...药学名词（2010）]概述：侏儒（dwarfism）为病名。是指以身材异常矮小，性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状：以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始，生长发育显著缓慢，...
中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学 -
垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检...
疾病；内分泌科 -
甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生...
疾病；儿科 -
智力残疾
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...