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颈蹼
...发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ综合征或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ综合征在颈部的表现。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼，发育幼稚和肘外翻，称之为Ｔｕｒｎｅｒ综...
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骨干续连症
...是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。诊断：本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，...
疾病 -
Catel病
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病 -
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
多发性骨骺发育不良
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称：多发性骨骺发育不良英文名称：multipleepip...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即...
疾病；皮肤性病科 -
矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病 -
矮小症临床路径（2010年版）
...004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主编，SaundersElsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人...
2010年版临床路径；临床路径 -
后路截骨矫正先天性脊柱后凸
...切除同侧椎弓根下1/2、横突、肋横关节、肋椎关节及肋骨小头。用椎体骨膜剥离器于椎体侧缘骨膜下剥离，显露病变椎体侧方及后方（图12.29.3.3-1～12.29.3.3-4）。3.截骨和固定：分别经两侧由后向前做基底在后的楔形截骨，楔形顶...
小儿外科手术；脊柱的手术；先天性脊柱后凸的手术；手术