羊膜带综合征
...,脊柱裂。腹壁部位:腹裂、脐膨出和膀胱外翻。外阴:生殖器不清,肛门闭锁。B超诊断的畸形的特点是多发、非对称性和复杂多样。2.磁共振技术MRI技术目前已经成功应用于产科,与B超比较的最大优点是显像清晰度高,器官...
疾病;妇产科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生...
疾病;儿科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体核型为46,XY,但生殖腺未能分化为睾丸而呈索状,无男性激素分泌,...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体为含有45,X与另一含有至少一个Y的嵌合型,以45,X/46,XY多见。其他如...
疾病;妇产科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多...
疾病先天性卵巢发育不全
...述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死...
疾病;妇产科Turner综合征
...来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。Turner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合...
疾病;染色体异常智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿...
疾病男性假两性畸形
...体内只有男人的性腺--睾丸,没有卵巢,没有女性的内生殖器,而外生殖器似女性。青春期后也有女性第二性征的发育,但没有月经来潮。这是因为患者体内没有雄激素受体,雄激素发挥不了作用,使男性外生殖器向女性方面...
疾病;妇产科脑膨出
...成缺陷外,常伴有脑的发育异常,如脑积水、小脑畸形、胼胝体发育不良等。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织,如脑皮质或小脑,两者都是在神经管闭合后形成的,因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常...
疾病;神经外科