Sweeley-Klionsky综合征
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病费波瑞病
...、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。4.尚未出现典型皮疹的小儿病例,需注意与风湿热或其他胶原病鉴别。治疗方案关节痛和周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者,可予对症处理。酶补充疗法已初步获...
疾病;风湿免疫科Austin 型幼儿脑硫脂病
...深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节...
疾病;风湿免疫科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...nzhīxiāndǎnjiǎn-dǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾...
疾病;肾脏内科羊水检查
...葡萄糖含量亦有轻度降低。2.脂肪:其中50%为脂肪酸,磷脂类约为30-45mg/L,妊娠后半期胆固醇为0.52-2.48mmol/L,甘油三酯在妊娠30惆时为23μmol/L,足月时平均为68μmol/L.。3.蛋白质及蛋白质衍生物:羊水的有机物中,50%是蛋白质及...
化验及医学检查CM1神经节苷脂沉积症
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常羊水卵磷脂/鞘磷脂比值
...文:lecithin/sphingomyelinratio概述:羊水中约含脂肪500mg/L,磷脂约为40mg/L。妊娠初期,鞘磷脂多,其含量在整个妊娠期间无明显变化。作为肺泡表面活性物质的卵磷脂,其含量在妊娠34周以前与鞘磷脂相近似,在妊娠34周以后则急剧...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查CM1黑蒙性白痴
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常神经节苷脂沉积病
...诊断注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。治疗方案本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。...
疾病;神经内科CM1家族黑矇性白痴
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常