21-羟化酶缺乏症
...21-qiǎnghuàméiquēfázhèng英文:21-hydroxylasedeficiency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病Sneddon-Wilkison病
...有自觉症状,可有轻度瘙痒,发热等全身症状。黏膜损害罕见,脓液培养无细菌生长。发作与缓解交替,间隔数天或数周,慢性经过,一般不影响健康。角层下脓疱病应与脓疱疮、疱疹样皮炎、落叶性天疱疮、急性泛发性脓疱病...
疾病真菌性心包炎
...后感染。40%以上患者有血流动力学变化或心脏压塞症状,罕见发生严重长期播散感染,如发热、贫血、白细胞下降、肺炎-胸腔综合征、肝大、脑膜炎、心肌炎或心内膜炎等症状不常见。严重播散感染多半在婴幼儿、老年男性和...
疾病;心血管内科反应性穿通性胶原病
概述:反应性穿孔性胶原病(reactiveperforatingcollagenosis)罕见,发病常与外伤有关,家族史明显,可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹,逐渐增大,直径约5~6mm,正常肤色,表面光滑,中心脐窝状下陷,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病奥尔波特综合征
拼音:àoěrbōtèzōnghézhēng英文:Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南反应性穿孔性胶原病
...is概述:反应性穿孔性胶原病(reactiveperforatingcollagenosis)罕见,发病常与外伤有关,家族史明显,可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹,逐渐增大,直径约5~6mm,正常肤色,表面光滑,中心脐窝状下陷...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Kuru病
...发现含异常朊蛋白的淀粉样斑块,称为Kusu斑。该病已极罕见,不赘述。特别提示:Kuru病仅见于巴比亚新几内亚福雷族的高地居民。患者总数约为3万,以女性和未成年儿童居多。患者在食葬仪式上吃掉死者的脑以示悼念而罹患Kur...
疾病;神经内科原发性小肠淋巴管扩张症
...,少数病例的水肿为非对称性。黄斑水肿可引起失明,但罕见。在发病过程中,约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液,其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。疾病描述原发性小肠淋巴管扩张症(primaryentericlymphangiectasis)的特...
疾病;消化内科马尔尼菲青霉病
...marneffei,PM)是青霉菌中惟一的呈温度双相型的致病菌是一罕见的致病菌。本病可为局限型,但多呈播散型.,常累及肺、肝脏、皮肤、淋巴结等多组织和器官,故文献多以马尔尼菲青霉菌病或播散性马尔尼菲青霉菌感染描述本病(d...
疾病;呼吸内科口腔颌面部软组织肉瘤
...头颈部恶性纤维组织细胞瘤不多见,发生在软组织者更为罕见。发生在面颈部者,一般为无痛性肿块,可浸润皮肤和黏膜。(3)横纹肌肉瘤:在国内病例统计中,横纹肌肉瘤是口腔颌面部较为常见的软组织肉瘤。据国外的统计...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;口腔颌面部恶性肿瘤