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戈谢脾肿大
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；神经内科 -
家族性脾性贫血
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...
疾病 -
CM1 神经节苷脂贮积症
拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病；风湿免疫科 -
CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...M1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常