罕见病
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病癫痫治疗药物临床研究试验技术指导原则
...了癫痫发作类型之外,脑电图检测使我们确定具体的癫痫综合征,后者在癫痫和癫痫综合征的国际分类中列出。其中有许多是年龄依赖性的。脑影像学检查可能有助于病因学诊断。与局部脑功能障碍相关的,局部起源的癫痫发作...
法规文件小儿心律失常(房室传导阻滞)
...严重,容易发展为完全性房室传导阻滞,导致发生阿—斯综合征。Ⅲ度房室传导阻滞临床上部分小儿并无主诉,重者因信波储量减少而自觉乏力、眩晕、活动时气短。最严重的表现为阿—斯综合征发作,知觉丧失,甚至发生死亡...
疾病;儿科儿童自闭症
...。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制...
心理学与精神病学;自闭症儿童孤独症
...。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制...
疾病小儿肾病
...身水肿。本病在小儿肾脏疾病中较为常见,分原发性肾病综合征和继发性肾病综合征两大类。原发性肾病综合征又可分为单纯性肾病和肾炎性肾病、先天性肾病三型。小儿以单纯性肾病最为多见,约占儿童肾病综合征中的80%...
疾病鳄皮婴儿综合征
...íyīngérzōnghézhēng英文:a1ligatorbabysyndrome概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多...
疾病第五日综合征
...wǔrìzōnghézhēng概述:第五日综合征(FifthDaySyndrome)又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利,术后4~5日(少数可至第8日)突然出现腹痛,高热,数小时后发展为类似弥漫性腹膜炎征象。诊断:1.病程短...
疾病新生儿层状表皮剥脱综合征
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病鳄皮婴儿综合症
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病