先天性无牙畸形病例报告
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征,无汗性外胚叶发育不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用
... 胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2004年第1卷第2期晶体异位和脱位
...晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位(ectopialentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全...
求医问药;疾病手册;眼科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期p63为腭发展过程中的一个关键调控分子
...章发表在TheJournalofClinicalInvestigation上。腭裂是一种常见的先天性疾病,新生儿发病率高达1/2500,在患病个体及其家庭中有着相当高的发病率。腭裂的病因很复杂,与遗传和环境因素相关。转录因子编码基因p63以及干扰素调控因子...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组儿童单侧肺透亮度增强的X线探讨
...;单侧透明肺20例,占23.3%;肺未发生与肺未发育8例,占9.3%;先天性大叶性肺气肿6例,占7%;先天性一侧肺动脉发育不全4例,占4.7%。结论引起儿童单侧肺透亮度增强的疾病很多,但只要结合临床病史仔细分析其X线表现,一般不难作...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期先天性风疹综合征1例
...眼科会诊:角膜透明,晶体混浊,眼底透不进,诊为双眼先天性白内障;胸片:双肺野中内带条絮影。入院后经对症处理,先天性白内障未做特殊处理,患儿病情有所好转,家属要求而出院,但出院时肝肋下3.0cm质软,缘锐。门...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第7期发育性髋关节发育不良与关节松弛的相关性研究
...和肺部表现均提示胶原纤维异常。Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型(先天性多发关节松弛型)又分为A和B两亚型,是我们所熟知的先天性多关节松弛型,其典型的临床表现为关节过度活动,多关节脱位,双侧髋关节脱位并且手术治疗也不易复...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期B超诊断子宫发育不良并输尿管囊肿1例
...端囊肿。 2讨论 子宫发育不良及输尿管囊肿均属先天性发育异常,单发者多见,但同时存在者少有报道。子宫发育不良是因两侧副中肾管会合后短时间内即停止发育或青春期发育不全所致;输尿管囊肿是因输尿管管口狭...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第8期五、胎膜和胎盘
...),也可影响胎儿正常发育。羊水含量不正常,还与某些先天性畸形有关,如胎儿无肾或尿道闭锁可致羊水过少,胎儿消化道闭锁或神经管封闭不全可致羊水过多,穿刺抽取羊水,进行细胞染色体检查或测定羊水中某些物质的含...
医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学