弗布利氏综合征
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经系统钩体病
...验、间接凝集试验测定钩端螺旋体特异性抗体,有助早期诊断。近年用钩体抗体致敏乳胶进行反向乳凝试验,于病初3天内可查出钩体抗原,简便、快速、敏感,有早期诊断价值。纤维素膜渍片法(DSA)是新近发展的一种方法,...
疾病;神经内科;中枢神经系统感染扁桃体恶性肿瘤
...检查或颈淋巴结穿刺作细胞学检查,有一定价值。对确定诊断和在治疗中观察表面复发有帮助。活组织检查:应在溃疡边缘取材,包括一部分正常组织;或切开黏膜,在黏膜下取材。取材须避开大血管,且不宜过深,以免出血。...
疾病;耳鼻喉;咽及颌面疾病柯萨奇病毒疹
...株和RD细胞株效果更佳。2~5天后先观察细胞病变作初步诊断,然后用特异性抗血清作中和试验加以鉴定。全过程约需1~3周,但作为临床确诊可不必等待血清型的鉴定结果。血清学检查:由于血清型繁多,仅在下列情况下才适用...
皮肤科疾病;病毒性皮肤病;细小核糖核酸病毒性皮肤病钩端螺旋体病神经系统表现
...验、间接凝集试验测定钩端螺旋体特异性抗体,有助早期诊断。近年用钩体抗体致敏乳胶进行反向乳凝试验,于病初3天内可查出钩体抗原,简便、快速、敏感,有早期诊断价值。纤维素膜渍片法(DSA)是新近发展的一种方法,...
疾病;神经内科;中枢神经系统感染