Cheek-Perry综合征
...的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为假性醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病Horton氏综合征
...往有前驱症状,且多为双侧性,一般在青春期发病,多有家族史。血中组织胺稍有增高而五羟色胺(5-HT)显著降低。(二)Sluder氏颅—面血管性疼痛大多发生于男性,表现单侧固定的阵发性头痛,累及眼眶及其上下区域而不超...
疾病暴盲·肝气郁结证
...力骤降,多见于视神经炎、视网膜中央动脉阻塞、癔病性黑蒙、眼底出血等,全身兼见头晕头痛,胸胁胀闷疼,性情急躁或抑郁不舒,口苦咽干,舌红苔薄,脉弦为常见症的暴盲证候。症状:暴盲·肝气郁结证患者单眼或双眼发...
中医学;中医眼科学;中医证名;曈神疾病;暴盲绒毛活检
...生缺陷的宝宝。你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史,这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。绒毛活检能够检测出哪些问题?:绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上,...
神经系统遗传病
...的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。可在任何年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病...
疾病;神经内科视网膜母细胞瘤
...astoma)这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤,具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前,205双眼受累,个别的病例可发生在成年,甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位,占眼部肿瘤的33.8%,眼内肿瘤为70%。由于...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点,从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名,同义词包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神经内科病残儿医学鉴定管理办法
...等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨...
法规文件West氏综合征
...。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降...
疾病