家族性混合型高脂血症
...表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性阿尔采木氏病
...lzheimer’sdisease阿尔采木氏病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床相为痴呆综合征。本病起病缓慢,病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族性阿尔采木氏病病。家族性阿尔采木氏病病病...
心理学与精神病学;疾病CM1家族黑矇性白痴
...腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性C5功能缺陷
...性和免疫黏附作用,发挥和溶解抗原的效应。当补体的原发性免疫功能不全时,表现对各种感染的易感性增高,并容易继发各种自身免疫性疾病。本症由于C5功能不全,血清中趋化素生成障碍,但具体发病机制尚不明。C5功能不...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...成和关节疼痛、积液为主要表现。肥大性骨关节病分为原发性和继发性两类,原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis),男性好发,男女比例为8.9∶1,约2/3以上的患者在初生时或15岁...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病家族性黏液血管纤维瘤
...myxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称:家族性黏液血管纤维瘤英文名称:familialmyxo-vascularfibromas分类:1.皮肤科皮肤肿瘤结缔组织肿瘤2.肿...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科家族性地中海热
...zúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥为病证名。为癥病之一。癥指腹内结块,坚硬不能移动者。血癥的病因病机:《杂病源流犀烛·积聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值...
中医学;中医病证名;中医诊断学家族性高胆固醇血症
...种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外诱导类似突变,导致信号链不能脱离受体前体,使其进入高尔基器加工修饰发生障碍。Ⅱ型突变主要影响LDL受体的1区和2区,以错义突变为多见。然而...
疾病;心血管内科;高脂血症先天性家族性非溶血性黄疸
...红素,故较少发生胆红素脑病。发病机制:由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病