Gilbert综合征1例

本征于1901年由Gilbert首先报道，又称特发性非结合性高胆红素血症，是体质性黄疸中最常见的一种。本病常被误诊为急性病毒性肝炎、其他慢性肝病或胆囊疾患。临床报道不多。现将我院收治1例报告如下。　　1病历摘要　　患...

第六节　脂蛋白代谢紊乱

...。无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig综合征，有脂肪吸收障碍（脂肪泻）、红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。　　低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有...

VonHippel-Lindau病肾癌的临床特征分析

...ndau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌，其发生率约占全部肾癌的1.6%［1］。与散发性肾癌相比，具有独特的临床特点。现对我们收集的28例VHL病肾癌患者的临床表型特点进行...

国际权威杂志发表王铸钢课题组新成果

...―《成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征》。多发性骨性连接综合征（SYNS）是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘...

经大肠镜高频电切除大肠息肉656例临床分析

...肉为腺瘤性息肉（状腺瘤和/或绒毛状腺瘤），Peutz-Jephers综合征2例，为错构瘤，均未见恶变。家族性息肉病和P-J综合征除外，648例共切除息肉874颗。874颗息肉病理分类:肿瘤性息肉492颗（56.29%），非肿瘤性息肉382颗（43.71%）。肿...

上海医学专家发现骨关节遗传病新病因

...家族患的是一种罕见的骨关节疾病，名为多发性骨性连接综合征（SYNS），是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。在这个家庭里，发病关节多种多样，有的是短指关节，有的是脚趾关节。课题组领衔专家、上...

预警心脏性猝死的心电图特征

...改变;(4)QT间期延长。　　7　Q-T间期延长综合征(LQTS)　　特发性Q-T间期延长综合征是一种病因不明、心电图表现为Q-T间期延长，可伴T波及U波异常的一组综合征，临床其最主要临床表现为：晕厥及猝死。可分为先天性LQTS和获得性LQ...

肾淀粉样变性的病因及发病机理怎样？

...样AL型淀粉样变常以毛细血管壁和系膜受累，并多表现为肾病综合征。作者：不明

癫痫与癫痫综合征的国际分类法如何？

...989)　　(1)与部位有关的(局灶性、局部性、部分性)癫痫和综合征。　　①自发性(发病与年龄有关)：　　a良性儿童期中央-颞区棘波灶癫痫；　　b儿童期枕叶阵发癫痫；　　c原发性阅读癫病。　　②症状性：　　a儿童期慢性进...

连下三城，诺华Ilaris#174;斩获三项突破性疗法认定！

...疫疾病。2013年，Ilaris®的适应症又拓展至全身性幼年特发性关节炎（SystemicJuvenileIdiopathicArthritis,SJIA）。而就在最近，基于刚刚完成的III期临床试验结果，Ilaris®获得了前文所述的三项突破性疗法认定，针对上述三种适应症...