家族性眶周色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述...
疾病;皮肤性病科遗传或家族型人类朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科家族性进行性色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无...
疾病;皮肤性病科家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为常染色体隐性遗传,起于儿童,皮肤结节位于鼻、耳和手部,伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润,并侵入胶原束间...
疾病;皮肤性病科家族性环状红斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分类:皮肤性病科疾病概述:最初Fox作为持久性回状红斑描述。Beare报告2例婴儿,发生在同一家庭中,皮疹在出生后短期内出现,为红斑、风团样丘疹,呈离心性向外扩大,中央皮损消退,形...
疾病;皮肤性病科重复序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列,这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个...
致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分类:神经内科疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚...
疾病;神经内科多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
家族性黏液血管纤维瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤;肿瘤科