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家族性自主神经失调症
...动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音（构音障碍），脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性自主神经机能异常
...动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音（构音障碍），脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病 -
家族性植物神经功能障碍症
...动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音（构音障碍），脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
迟发性低丙球血症
拼音：chífāxìngdībǐngqiúxuèzhèng概述：包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高；或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共...
疾病 -
家族性高胆固醇血症
...èzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
多基因家族
...分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功...
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先天性家族性非溶血性黄疸
...是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里格勒-纳贾尔综...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
家族性红细胞增多症
...gduōzhèng英文：familialerythrocytosis概述：氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
甘油三脂
...缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏综合征)、家族性低HDL(低密度脂蛋白)血症、LCAT(卵磷脂胆固醇酰基转移酶)缺乏症等。继发性高甘油三酯血症：糖尿病、糖原累积病、肥胖、痛风、Weher-Christian(回归型发热性非化脓性结节...
化验及医学检查 -
遗传或家族型克-雅病
...家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变，以及出现特定的八肽重复插入或缺失时，引起此类疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似，但依据突变位点和类型的不同，其...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病