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空泡样肾变病
...物而造成盐皮质激素增多症的报道。④Liddle综合征：为一家族性疾病。临床上主要有低血钾、高血压及碱中毒等表现。本征的病理生理特点是远曲肾小管钠的重吸收显著增加，造成容量扩张而进一步抑制肾素和醛固酮的产生。因...
疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病 -
特发性功能性低血糖症
...值，然后恢复至空腹时水平。病人能耐受72h禁食。糖尿病家族史常缺如。疾病病因：其发病可能是神经体液对胰岛素分泌和（或）糖代谢调节欠稳定，或因迷走神经紧张性增高使胃排空加速及胰岛素分泌过多。病因尚未清楚，可...
疾病；内分泌科 -
第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条；罕见病 -
慢性特发性低钾血症
...童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。病因：巴特综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
家族性3型高脂蛋白血症
概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性异常β脂蛋白血症
...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文：familialdysbetalipoproteinemia概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性血β脂蛋白异常症
概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
概述：家族性混合型高脂血症（familialcombinedhyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
概述：家族性混合型高脂血症（familialcombinedhyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
概述：家族性混合型高脂血症（familialcombinedhyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族...
疾病；心血管内科；高脂血症