常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发稀疏,出...
行业资讯;临床快报;口腔科上海在遗传性肾脏疾病研究方面取得大进展
...传性肾脏病家系宝贵资料。这项研究将大大提高遗传性、家族性肾脏病的诊断率。多年来,瑞金医院肾脏科一直致力于遗传性肾脏病的研究和家系资料的收集,形成了一套完善的遗传性、家族性肾脏疾病的筛查体系,在国内率先...
行业资讯;临床快报;泌尿科孤立型巨球蛋白血症1例的免疫学诊断
...病临床表现与实验室检查在很大程度上符合浆细胞增生性孤立型特征。 病理学诊断中有一种高丙种球蛋白血症,称为Castleman病,临床上分为孤立型及多中心型两大类。孤立型表现为血清中有高丙种球蛋白血症,其部分可发展...
资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第1期原发性肾小球疾病病理诊断中应注意的一些问题
...下基本正常或呈轻度系膜增生性病变患者应认真调查血尿家族史,并仔细观察GBM超微结构改变和有关检查,排除薄基底膜肾病或早期Alport综合征的可能。 五、毛细血管内增生性肾炎 应注意毛细血管内增生性肾炎消散期与...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学儿童紫癜性肾炎31例临床分析
...可分为5型:(1)尿检异常型(uab)16例(51.61%);(2)孤立性肉眼血尿型(I-GH)6例(19.35%);(3)反复发作性肉眼血尿型(R-GH)4例(12.90%);(4)肾病综合征型(NS)4例(12.90%);(5)高血压型(HT)1例(3.22%)。1.3临床...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期超选择性肾动脉栓塞治疗肾挫裂伤
...使用肾切除术。该手术对患者损伤大,且切除患肾后留下孤立肾,一旦发生病变或损伤即可能危及生命,有多种潜在危险。由于肾动脉变异较少,动脉走行利于插管,栓塞治疗操作方便简捷、止血迅速有效[1]。应用本法既保...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第1期RKH综合征并右侧孤立肾及输尿管下端狭窄1例
...不完全梗阻所致。血Cr84μmol/L。临床诊断:RKH综合征,右侧孤立肾,输尿管下段狭窄。在连续硬膜外麻醉下行开腹手术,术中见:左肾及左输尿管缺如,右侧输尿管壁段狭窄,其远端增粗,直径达0.5cm,切除狭窄段输尿管,行输尿管...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第3期糖尿病大血管病变的综合防治
...群60%的糖尿病患者大约5年前就有IFG或IGT。有限资料提示孤立IFG和孤立IGT与心血管危险因子,如高血压和血脂异常有类似的相关性,而同时具有IFG和IGT的人群心血管危险性最高;研究IGT人群的两个随机对照试验发现生活方式干预,...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第10期多发性骨髓瘤1例
...疗是本病主要的治疗手段。放疗适用于不适宜手术切除的孤立性浆细胞瘤和髓外浆细胞瘤的治疗,同时也是减轻局部剧烈骨痛的有效治疗手段。 当MM病灶达到一定程度,引起内科治疗难以解决的临床症状时,尤其是当胸椎或...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第8期早期加用低分子右旋糖酐联合香丹注射液治疗原发性肾病综合征的临床观察
...的观察早期应用低分子右旋糖酐联合香丹注射液治疗原发性肾病综合征的临床疗效。方法64例原发性肾病综合征患者随机分为两组。治疗组32例在常规治疗基础上加用低分子右旋糖酐250ml加入香丹注射液30ml静滴,每日1次,持续30...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第17期