慢性肠壁全层炎
...今为止尚未确定。近年来的研究趋向认为克罗恩病可能是遗传易感性和多种外源性因素共同相互作用的结果。遗传易感性:(1)遗传因素:大量资料表明,克罗恩病与遗传因素有关。研究发现单卵发育的孪生子之间患Crohn病的一...
消化科;肠道疾病;小肠疾病单基因遗传病
...于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类...
疾病线粒体病
...证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病...
疾病;神经内科原发性免疫缺陷病
...maryimmunodeficiencydisease原发性免疫缺陷病是一组少见病,与遗传相关,常发生在婴幼儿,出现反复感染,严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗,故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同,可分为体液免疫缺陷为主、...
疾病非典型分枝杆菌性巩膜炎
...疾病存在地理分布的差异,但仍无法解释。各菌种在器官易感性、治疗与预后上也各有差异。目前无其他流行病学资料。病因:早在1885年就有人分离出不同于结核杆菌的抗酸杆菌,以后陆续有所报道。Branch于1933年综述文献,认...
疾病;眼科;巩膜病;感染性巩膜炎;细菌性巩膜炎;分枝杆菌性巩膜炎免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊,胚胎时期干细胞发生于卵囊,以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞,B...
生物学;疾病细胞遗传学
...阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传上的作用。发现孟德尔遗传因子和染色体行为的平行现象以及提出交叉模型学说是这方面早期的重大贡献。以后看摩尔根及其学派通过对果蝇的研究(主要在1910—1915年)建立了遗传学的...
生物学遗传学三大基本定律
...说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。以孟德尔的豌豆杂交试验为例(表9-2):表9-2孟德尔的豌豆杂交试验可见,红花与白花杂交所产生的F1植株,全开红花。在F2群体中出现了开红花和开白花两类,比例3∶1。孟备...
遗传学莱伯遗传性视神经病
...既往多认为属伴性隐性遗传,因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律。由于在受精时精子只有头部进入卵细胞,而细胞质不进入卵细胞;亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化有关,所以父亲体内的线粒体不能进入受精...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病黑尿病
...数人患此病,他们的父母正常,但通常是近亲结婚。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道,正常人的血清中含有一种酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为CO2和H2O。黑尿病...
遗传;疾病