30.2遗传病的营养治疗
...,有霉味。一岁后始治疗效果欠佳苯丙氨酸羟化酶无活性婴儿普通饮食:Phe50~100mg%酪氨酸正常(<3mg%)成人普通饮食:Phe30~50mg%很显著Ⅱ典型PK生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹,霉味。2~3岁后才治...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学肾积水
...获得,常发生在肾盂输尿管交界处、输尿管腰段,儿童与婴儿几乎占2/3。④异位血管压迫约1/3,为异位的肾门血管,位于肾盂输尿管交界处的前方。其他有蹄铁形肾和胚胎发育时肾脏旋转受阻等。⑤输尿管高位开口:可以是先天...
求医问药;疾病大全;腰部第二节 营养不良(Malnutrition)
...高,营养不良发病率已显著下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。 一、病因 (一)喂养不当 长期摄食不足,如母乳不足又未能及早添加辅食;人工喂养者,食物的质和...
医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学科技创新奖铜奖:低价致病基因检测技术
...博克(LarryBock)说,Counsyl的技术对有生育携带家族疾病婴儿风险的家庭的生活质量会有很大的影响,该技术结合了之前已存的功能,但更高级,应用更广泛,也更经济。全民孕前基因筛查的支持者大胆地声称:如果这些检测被...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组15.3 临床表现
...重减轻四肢无力、衰弱、肌肉及关节等疼痛症状。成人及婴儿坏血病的临床表现有些不同。成人患者除上述症状外,早期即有齿龈松肿,间或有感染发炎者。婴儿则有不安、四肢动痛、肋软骨接头处扩大、四肢长骨端肿长(尤以...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学婴儿良性脑外积水20例
【关键词】脑外积水;婴儿;良性婴儿良性脑外积水(EH)是由于婴儿期蛛网膜颗粒重吸收脑脊液的功能障碍,使脑脊液的分泌和重吸收失衡而引起的良性蛛网膜下腔积液。CT或MRI检查可见蛛网膜下腔增宽,是一种良性自限性疾...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第1期婴儿良性脑外积水20例
【关键词】脑外积水;婴儿;良性婴儿良性脑外积水(EH)是由于婴儿期蛛网膜颗粒重吸收脑脊液的功能障碍,使脑脊液的分泌和重吸收失衡而引起的良性蛛网膜下腔积液。CT或MRI检查可见蛛网膜下腔增宽,是一种良性自限性疾...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第1期注射性小腿三头肌挛缩症6例报告
...注射性小腿三头肌挛缩症。全部患儿均足月顺产,为健康婴儿。生后6个月~1.5岁期间因患“上呼吸道感染或“小儿肺炎在同一诊所于小腿三头肌内注射“解热镇痛药或“抗生素等药物。注射药物后小腿三头肌局部肿...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第23期先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
...检查。结果发现CH临床初次误诊率高达73%,多被误诊为:婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论CH临床表现无特异性,但CH并非罕见,临床误诊率高,需提高对本病的认识,以降低误诊率。 【关键词】先天性...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第1期被基因谱改变的生活
...(SCID)时,遭遇到了严重挫折。研究小组从两名患有SCID婴儿的骨髓中取得待改造细胞,把矫正基因送入细胞内,再把这些细胞重新注入婴儿体内。一开始的数月,两名婴儿身上都能找到含有一份正常基因的体细胞,他们的免疫...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组