遗传性神经性肌萎缩
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病亚急性联合变性
...乱,均可影响维生素B12的代谢过程。亦有报道母乳喂养的婴儿,由于母亲摄入维生素B12过少而致婴儿发病。病理生理维生素B12因分子中含钴,因而又称钴胺素。食物中的B12需结合在蛋白质上,在胃中经酸水解或在肠内经胰蛋白酶...
疾病;神经内科交界性大疱性表皮松解症
...能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。疾病描述又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病。本病罕见,呈常染色体隐性遗传...
疾病;皮肤性病科腓骨肌萎缩症
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病大疱性表皮松解症
...粒细胞为主的炎细胞浸润。临床特点:(1)多于出生或婴儿期发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后...
疾病;皮肤性病科失用症
...、颅内炎症和颅脑外伤等,意想性运用不能的痛因则多为脑部弥漫性病变。临床表现:1.意想性运用不能:对复杂精巧动作失却应有的正确意会,患者能正确进行简单动作,但在做精细复杂动作时,时间、次序及动作的组合都发生...
疾病West氏综合征
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。病因病理病机:特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病脊髓性肌萎缩症
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病