苯丙酮酸尿
...。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外...
疾病;儿科营养性维生素D缺乏性佝偻病
...表现为骨质软化症。多见于婴幼儿,特别3个月以下的小婴儿,主要表现为生长最后部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同,佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现,围生期维生素D不...
疾病;儿科CM1黑蒙性白痴
...节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常异染性脑白质营养不良
...。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性...
疾病;神经内科CM1家族黑矇性白痴
...节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常运动障碍疾病
...。诊断检查诊断:1.病史(1)发病年龄:常可提示病因,如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病...
疾病;神经内科CM1神经节苷脂贮积症
...节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常症状性癫痫综合征
...症状体征常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。1.婴儿痉挛症婴儿痉挛症(infantilespasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道,也称West综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染...
疾病;神经内科播散性脂肪肉芽肿综合征
...酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。临床较为少见,但数月婴儿即可发病。表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难...
疾病;儿科