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先天性肾上腺皮质增生症
...时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表...
疾病；内分泌科 -
骨纤维结构不良
...大体标本特点：纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组织，有一定的弹性沙砾感，沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分，并随小梁数量及成熟程度而异。...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变 -
纤维性骨结构不良
...大体标本特点：纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组织，有一定的弹性沙砾感，沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分，并随小梁数量及成熟程度而异。...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变 -
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
...以泡沫或黄瘤细胞为特征。Letterer于1924年报道1例6个月的婴儿，表现为肝脾肿大、贫血、紫癜样皮疹，4天后死亡，尸检发现，肝、脾、淋巴结和皮肤组织内网状细胞增生。1933年Siwe报道1例16个月的婴儿有上述类似的表现，同时伴...
血液科；白细胞疾病 -
骨纤维异样增殖症
...大体标本特点：纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组织，有一定的弹性沙砾感，沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分，并随小梁数量及成熟程度而异。...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变 -
朗罕细胞组织细胞增生症
...以泡沫或黄瘤细胞为特征。Letterer于1924年报道1例6个月的婴儿，表现为肝脾肿大、贫血、紫癜样皮疹，4天后死亡，尸检发现，肝、脾、淋巴结和皮肤组织内网状细胞增生。1933年Siwe报道1例16个月的婴儿有上述类似的表现，同时伴...
血液科；白细胞疾病 -
朗格汉斯组织细胞增多症
...以泡沫或黄瘤细胞为特征。Letterer于1924年报道1例6个月的婴儿，表现为肝脾肿大、贫血、紫癜样皮疹，4天后死亡，尸检发现，肝、脾、淋巴结和皮肤组织内网状细胞增生。1933年Siwe报道1例16个月的婴儿有上述类似的表现，同时伴...
血液科；白细胞疾病 -
郎格罕细胞组织细胞增生症
...1）皮疹皮肤病变常为变诊的首要症状，皮疹呈各种开头婴儿急性患者，皮疹主要分布于躯干和头皮发际、耳后，开始为斑丘疹，很快发生渗出（类似于湿疹可脂溢性皮炎），可伴有出血，而后结痂、脱悄，最后留有色素白斑，...
疾病 -
朗汉斯细胞的组织细胞增多症
...以泡沫或黄瘤细胞为特征。Letterer于1924年报道1例6个月的婴儿，表现为肝脾肿大、贫血、紫癜样皮疹，4天后死亡，尸检发现，肝、脾、淋巴结和皮肤组织内网状细胞增生。1933年Siwe报道1例16个月的婴儿有上述类似的表现，同时伴...
血液科；白细胞疾病 -
神经系统先天性疾病
...盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。(5)巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大，神经元数目、大小增加，但脑室相应狭小，常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全：胼胝体完全或部...
疾病；神经内科