黏脂贮积症Ⅳ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科人类基因组计划
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通...
遗传学遣传病
...要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上,在遗传和疾病的关系...
疾病基因治疗
拼音:jīyīnzhìliáo英文:genetherapy基因治疗(genetherapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,...
医疗技术名国家遗传工程小鼠资源库
...遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰平台,包括基因敲除,基因敲入,转基因,ENU化学诱变等。NRCMM是中国现有的最大的小鼠品系保种中旬,包括多种...
遗传学;实验动物基因表达
拼音:jīyīnbiǎodá英文:geneexpression基因表达(英语:Geneexpression,又称基因表现,有时直接以表现或表达来称呼)是基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤大致从DNA转录成mRNA开始,一直到对于蛋白质进行后转译修饰为止。...
生物学黏脂贮积症Ⅰ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科基因工程
拼音:jīyīngōngchéng概述基因工程也称为遗传工程、基因拼接技术或DNA重组技术。这种技术是在生物体外,通过对DNA分子进行人工“剪接”和“拼接”,对生物的基因进行改造和重新组合,然后导入受体细胞内进行无性繁殖,使...
生物学连锁基因遗传规律
...liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A)对...
基因;遗传;生物学甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常