神经系统先天性疾病
...颅狭窄症、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,...
疾病;神经内科骨纤维结构不良
...意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。孤立性骨囊肿:孤立性骨囊肿多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位,而后随骨骼的成长渐移向骨干,呈中心...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变睾丸女性化
...组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病纤维性骨结构不良
...意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。孤立性骨囊肿:孤立性骨囊肿多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位,而后随骨骼的成长渐移向骨干,呈中心...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变结肠血管发育不良
...,纤维结肠镜检查还常可发现肠系膜血管造影难以发现的多发性微小病变。但是,纤维结肠镜检查对肠道准备的清洁程度、检查者的经验水平有较高的要求。结肠血管扩张症病变的内镜下表现与病变的程度有很大关系。由于通常...
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...生在基底神经节、丘脑、小脑及脑干等脑区。通常为双侧多发性。血管发育不良表现为Moya-Moya现象。1型神经纤维瘤病60%以上有脊柱异常,肿瘤可位于椎管内,呈哑铃状生长。脊柱MRI还可以评估脊柱椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病脆骨病
...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良原发性骨脆症
...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良鲛鱼皮斑
...区。在尸体解剖病例中约80%可见胚胎型肾脏肿瘤,常为多发性,位于皮质下,且属良性。所谓先天性心脏横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌并过早分化成不典型的Purkinje细胞。肺脏可呈间质性纤维化或纤维平滑肌瘤病伴囊性改...
疾病;皮肤性病科