FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位,是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性,3%~4%为易位型,其余为嵌合型...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉,截至3月18日,华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测,第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无...
医药经济;生物技术;技术要闻GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科唐氏综合症患者得癌风险低
科学家曾经发现,患有唐氏综合症(Downsyndrome,先天愚型)的人患乳腺癌、结肠癌以及其它一些癌症的风险会降低。而其中的原因一直是个谜。有些研究人员推测,这可能与人体21号染色体上的一个或多个基因有关,这些基因在...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关DNA商业化
...京玛丽妇婴医院院长赵天卫来说,如何帮助孕妇检测唐氏综合征(Down‘ssyndrome)是一个很纠结的问题。 过去十几年来,准确率只有40%至60%的唐筛就像一根含在所有医生嘴里的鸡肋—不筛查怕孕妇生出弱智畸形的唐氏综合征...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组生命代码被黑了,如何重启?罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+
...朗格汉斯组织细胞增多症(Langerhanscellhistiocytosis)、天使综合征(AngelmanSyndrome)、肯尼迪氏症(KennedyDisease)……会场每个人的桌子上都摆着一张写着某个罕见病名字的明信片,这些病大多数人从没有听过。世界卫生组织将罕见...
医药经济;生物技术;技术要闻健康中国始于健康基因!基因技术谱写健康中国梦
...外周血,便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险,相较于传统的血清学筛查方法,检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每...
医药经济;生物技术;技术要闻性交次数过多过频会影响生育吗?
...周3~5次是比较合适的,青壮年一般每周2~3次,40岁以上的人每周1~2次左右均应视为正常。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问影响高龄初产妇正常分娩的不良因素及护理
...紧张、焦虑,害怕自己今后不易受孕。 1.2妊娠高血压综合征这是由于年龄增长,血管弹性降低,血液粘稠度增加,造成血压上升。如未得到及时的护理,产妇会有生命危险,而早产、死产、新生儿死亡、畸形等的发生率也随...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2010年第11卷第4期贝瑞和康:寻找基因检测的大市场入口?
...时最好的产检技术,也不能确保结果一定准确。 唐氏综合征,是新生儿出生缺陷中最常见的一种,发病率约为1/750。在中国,每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人,平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。 所幸的是,...
医药经济;生物技术;技术要闻