阿姆斯特丹型侏儒
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科智能低下
...的影响,则往往导致胎儿神经系统发育的障碍。脑细胞内有关遗传基因的重组、突变以及染色体变异都在不同程度上影响到脑的结构及其功能,而基因与智力的联系,是通过电控制蛋白质的合成而实现。基因的变异可引起蛋白质...
疾病先天性白内障
...单眼或者双眼发病;可以伴发其它眼部异常。此外,多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型,有不同的病因。为明确诊断,有时需做必要的实验室检查。由...
疾病Azorean病
...核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即Machado-Joseph病患者存在体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即Machado-Joseph病患者存在体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即Machado-Joseph病患者存在体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病错合畸形
...围内,而多数人则有不同程度的错合畸形,这与双亲的遗传有关。双亲的错合畸形遗传给子女,子女的颌面像父母,这是表现在咀嚼器官常见的遗传现象。但有的子女并不完全像父母,这与变异和环境有关,故表现形式多种多样。...
马查多-约瑟夫病
...核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即Machado-Joseph病患者存在体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即Machado-Joseph病患者存在体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天畸形
...一些特定的器官,影响其发育。4.致畸因子的损伤与剂量有关,通常是剂量越大,毒性越大。理论上讲,应该有安全剂量。但实际上,由于致畸过程具有多方面的决定因素,难以一概而论,故已经确定的致畸剂在妊娠期间应绝对...
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