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肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...病征者，按标准筛查，其中符合者仅有一部分。可见遗传代谢性疾病诊断率的提高是本病征发病率下降的一个主要原因。发病人数逐渐下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye综合征已经十分罕见。近年来赖氏综合征在澳大利亚...
神经内科；脑病；疾病 -
利德尔综合征
...血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临...
疾病；心血管内科 -
多器官功能衰竭
...乳糖建立衰老Wistar大鼠模型，其10余项衰老的生化指标、遗传性指标、功能性指标与老龄动物反应一致。用经典抗衰老药物可阻断D-半乳糖的衰老效应，证实衰老模型的可靠性。在此基础上，用低灌注法和内毒素法建立MOFE和MOF动...
疾病；烧伤科 -
枫糖尿病
...和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%...
疾病 -
家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...
心血管内科；内分泌科；疾病 -
血浆缬氨酸
...液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1～2周最...
化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定 -
老年人糖尿病肾病
...糖代谢紊乱，肾血流动力学异常，多种活性细胞因子以及遗传因素等在本病的发生中均有重要作用。病理生理1.发病机制(1)遗传：长期以来，人们在注意到血糖长期失控易并发肾脏病变等各种慢性并发症的同时亦发现以下一些事...
疾病；老年病科 -
尿氨基酸氮
...述：尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
高脂蛋白血症
...致高三酰甘油血症。（1）继发性高三酰甘油血症：许多代谢性疾病、某些疾病状态、激素和药物等都可引起高三酰甘油血症，这种情况一般称为继发性高三酰甘油血症。（2）营养因素：许多营养因素均可引起血浆三酰甘油水平...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
暴发性肝功能衰竭
...静脉滴注，每日2次。注意孕妇、哺乳期、中枢神经系统疾病、心脏病、血液病患者禁用。⑥抗霉菌药；有口腔真菌感染者可用制霉菌素、二性霉素B咪康唑（Miconazole）。深部真菌感染可选用氟康唑，应注意肝、肾功能不全者慎用...
疾病