Pediatrics:先天愚型患儿免疫预防呼吸道合胞病毒有效
唐氏综合征(DS)即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。DS是儿童呼吸道疾病、重症RSV感染及相关住院治疗的独立危险因素,且DS患儿为呼吸道合胞病毒(RSV)感染...
行业资讯;临床快报;呼吸系统相关唐氏综合征产前筛查与临床分析
【摘要】目的提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对2007年1月1日~7月31日参加优生监护的14~20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查。结果1360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16%结论康氏综...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第11期先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析
.../diagnosisHirschsprung‘sdisease/diagnosis Rickets/diagnosis 小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。我们分析了1989年~1997年收治的27...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
...,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 [病因与发病原理] 本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿...
求医问药;疾病大全;头部唐氏综合征产前筛查系统问世
...的新药证书,即将投入大规模生产。先天愚型又名“唐氏综合征”,属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份有限公司在国家计生委和上海市科委的资助下,潜心6年研制出这一被国家计生委列入“九五”、“十五”攻关...
行业资讯;临床快报;小儿科典型病例未完善产前诊断11例临床分析
...亲26岁,无诱因史。 1.2先天愚型儿女,9个月,21-三体综合征。母亲30岁,曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史,未筛查唐氏综合征,出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女,出生8个月死亡。出生后患儿...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期唐氏综合征患者有抑癌基因
美国约翰·霍普金斯大学医学院遗传学家最新发现,唐氏综合征患者具有抑制癌症的基因,能使自身患癌症几率远少于正常人,而起到抑癌效果的却是原本认为促进癌症产生的基因。这一研究结果发表在1月3日出版的《自然》杂...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础MIT:产前唐筛意义深远胎儿疗法却悬而未决
...纪前,法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune(1994年逝世)是个虔诚的天主教徒,当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为,他被吓坏了。在他看来,这个种做法是为了减少患者数量而不是...
医药经济;生物技术;技术要闻