耳聋基因筛查:星火待燎原
采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用
...头颈外科杂志2005Vol.40No.10P.769-7734(北京)为了建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4基因突变的临床检测方法。研究者来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组什么是传音性耳聋?
...使到达内耳的声能减弱,从而引起听觉减退者称为传音性耳聋,又名传导性耳聋。这些病包括:(1)先天性疾病:如外耳道闭锁,但鼓膜、听骨、蜗窗、前庭窗和鼓室的发育正常。(2)后天性疾病:如外耳道异物,耵聍栓塞,炎性肿...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;耳鼻咽喉疾病防治284问小儿聋哑
小儿聋哑 病证名。分先天性和后天性两类,其中多数是由于在婴幼儿期患病丧失听觉,无从学习语言而成聋哑。先天性者,幼小即两耳失聪,不能语言。《诸病源候论》卷二十九:“发惊痫后,六七岁不能语言。”《丹溪心...
医源资料库;中医词典;字母X儿童人工耳蜗植入者的言语识别
...nt,CI)已从早期的临床试用阶段发展到今天国际上作为重度耳聋的常规治疗方法。美国洛杉矶House耳研所在早期单通道装置的研制和应用方面做了大量的工作,他们的3M/House单道装置于1984年得到美国食品药品管理局(FDA)批准,使CI首...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学基因检测:使耳聋可控可防
...从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。60%为遗传性耳聋来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%)。耳聋已经成为常见的出生缺陷之一。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组江干区:遗传病基因筛查技术将在杭产业化了
...听力异常率1.7%。,对听障防治意义巨大。 “中国人耳聋基因携带率全球最高,每100个人中,5-6人携带耳聋基因。一旦确诊,最好的治疗就是人工耳蜗,动辄20万-30万。但是,检查无法减少聋儿出生数量,避免后天引发的耳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组颞骨螺旋CT高分辨率扫描及三维重建对婴幼儿先天性耳聋的诊断价值
...探讨颞骨螺旋CT高分辨率扫描及三维重建对婴幼儿先天性耳聋的诊断价值。方法对52例1~7岁感音性耳聋幼儿采用颞骨轴位高分辨率螺旋CT扫描及中内耳三维重建。结果52例先天性感音性耳聋患儿中检出1例2耳Monndini畸形Ⅰ型;5例9耳M...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第6期;其它耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科我国耳聋基因筛查突破百万人
本报讯(记者王璐)“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛日前在生物芯片北京国家工程研究中心(以下简称中心)举行。中心主任、中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京表示,截至4月15日,我国使用耳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组