遗传性营养不良类脂沉积症
...随血尿,偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢,患者常于40岁以后发生终末肾衰,偶尔有严重肾小管功能障碍,出现肾性尿崩症、肾小管酸中毒或肾性糖尿。法布里病主要为对症及支持疗法,特别是在疼...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...随血尿,偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢,患者常于40岁以后发生终末肾衰,偶尔有严重肾小管功能障碍,出现肾性尿崩症、肾小管酸中毒或肾性糖尿。法布里病主要为对症及支持疗法,特别是在疼...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Gaucher 病
...酶体酶释放白介素及多种细胞因子,从而改变巨噬细胞的功能,造成局部及邻近组织细胞的损害。这些富含葡糖苷脂的巨噬细胞称为Gaucher细胞,当它们成堆聚集时可造成局部浸润部位血流障碍,多发生在肝、脾、骨、中枢神经...
疾病;风湿免疫科粘多糖病
...是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。...
疾病;儿科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。症状体征多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、...
疾病;风湿免疫科来益
...清维生素E,有效地消除了拉曼光谱的干扰。(2)红细胞过氧化氢溶血试验:由于维生素E是一种有效的抗氧化剂,具有稳定不饱和脂肪酸和减少脂类过度氧化的作用。当维生素E缺乏时,脂类过氧化物迅速堆积,同时与含硫蛋白...
醋酸产妊酚
...清维生素E,有效地消除了拉曼光谱的干扰。(2)红细胞过氧化氢溶血试验:由于维生素E是一种有效的抗氧化剂,具有稳定不饱和脂肪酸和减少脂类过度氧化的作用。当维生素E缺乏时,脂类过氧化物迅速堆积,同时与含硫蛋白...
维生素戊
...清维生素E,有效地消除了拉曼光谱的干扰。(2)红细胞过氧化氢溶血试验:由于维生素E是一种有效的抗氧化剂,具有稳定不饱和脂肪酸和减少脂类过度氧化的作用。当维生素E缺乏时,脂类过氧化物迅速堆积,同时与含硫蛋白...
产妊酚
...清维生素E,有效地消除了拉曼光谱的干扰。(2)红细胞过氧化氢溶血试验:由于维生素E是一种有效的抗氧化剂,具有稳定不饱和脂肪酸和减少脂类过度氧化的作用。当维生素E缺乏时,脂类过氧化物迅速堆积,同时与含硫蛋白...
醋酸维生素E
...清维生素E,有效地消除了拉曼光谱的干扰。(2)红细胞过氧化氢溶血试验:由于维生素E是一种有效的抗氧化剂,具有稳定不饱和脂肪酸和减少脂类过度氧化的作用。当维生素E缺乏时,脂类过氧化物迅速堆积,同时与含硫蛋白...