crigler-najjar综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病肿瘤
...未完全阐明,但近年来分子生物学的迅速发展,特别是对癌基因和肿瘤抑制基因的研究,已经初步揭示了某些肿瘤的病因与发病机制,例如伯基特淋巴瘤和人类T细胞白血病/淋巴瘤。目前的研究表明,肿瘤从本质上说是基因病。...
先天性家族性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病红细胞生成性原卟啉症
...炎和胆石症。疾病病因:本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。病理生理:本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人...
疾病;皮肤性病科先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病科布内病
...一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病