白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...胞和其他吞噬细胞的黏附依赖功能起着决定性的作用。如缺乏,则直接影响到白细胞的黏附、移动和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚,可能是常染色体隐性遗传。诊断检查诊断:反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容...
疾病;儿科维生素D 依赖性佝偻病
...音:wéishēngsùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相...
疾病;肾脏内科特发性青春期延迟
...、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可发育,但有原发性闭经及阴毛不发育。(3)获得性原发性腺功能低下:如外伤、化疗、放射、感染都可能导致性腺发育受阻、影响性腺激素合成及生殖细胞的生成。(4)性腺发育障碍。病...
疾病;内分泌科黏脂贮积症Ⅲ型
...溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述...
疾病;风湿免疫科男性性早熟
...性病变相关的表现。鉴别主要靠颅X线、CT、MRI等检查。(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟症:少数幼儿期前患甲减者可伴性早熟,可能由于甲状腺激素水平降低,负反馈减弱,使下丘脑TRH分泌增多,而TRH不仅刺激垂体分...
疾病;内分泌科侏儒
...述:侏儒(dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,身高一直低于同龄...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学先天性卵巢发育不全综合征
...巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、...
疾病;儿科染色体异常伴发的精神障碍
...巢发育不全。临床上以卵巢、子宫和女性性征发育不全及原发性闭经为主要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常。如面部呈下颌短而内缩,双耳大且位置较低,颈短,后发际低,间有蹼颈,盾状胸,双乳间距增宽,乳房...
疾病;精神科家族性抗维生素D 佝偻病
...族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失...
疾病;肾脏内科