尿戊糖
...116μmol/24h(14~40mg/2h)化验结果临床意义:增高:先天性乳糖不耐受症,可见于哺乳期妇女。附注:(1)机体在应激状况下,如精神刺激、激烈运动也可出现暂时性尿戊糖异常。(2)对尿戊糖测定有干扰作用的药物较多,如尿...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查黄金汤
...为单糖而影响吸收所致,也偶见单糖吸收发生障碍。其中原发性糖吸收不良主要见于先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,而葡萄糖-半乳糖吸收不良是由Na+-葡萄糖、Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,三者均为常染色...
中药学;中医学;方剂;清热祛湿;清热祛湿剂;祛湿剂;方剂学CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Fanconi综合征
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...。发病率不详。病因:范科尼综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前...
疾病;肾内科;肾小管疾病