急性间歇性卟啉病
...;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性血紫质病
...;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病EPP
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞肝性原卟啉症
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性原卟啉病
...ìng英文:erythropoieticprotoporphyria;EPP概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病不典型的夏令水疱病
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿卟啉
拼音:niàobǔlín英文:Uroporphyrin概述:卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查先天性红细胞生成性卟啉症
...文:CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性红细胞...
疾病;皮肤性病科遗传性粪卟啉症
...tarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性...
疾病;皮肤性病科红细胞生成性粪卟啉症
...。鉴于一些EPP亦含过量粪卟啉,因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病,尚待进一步观察。症状体征:文献报道其体征和症状与EPP相类似,如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状疾病病因:因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病...
疾病;皮肤性病科