软骨—外胚叶发育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远...
疾病;皮肤性病科胸腺发育不全症
拼音:xiōngxiànfāyùbúquánzhèng疾病别名Nezelof综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述胸腺发育不全症(Nezelof综合征)由于胸腺小且发育不全,易有病毒和真菌感染。由常染色体显性遗传。疾病描述本病属遗传病,即胸腺发育不良,...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不...
疾病;皮肤性病科Crouzon颅面发育不全
拼音:Crouzonlúmiànfāyùbúquán疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形,又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向,在胚胎发育过程中,颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出,上...
肺发育不全综合征
拼音:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病先天性面部外胚叶发育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个...
疾病;皮肤性病科先天性肺发育不全
拼音:xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文:Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病别名Congenitalaplasiaoflung疾病代码ICD:Q33.3疾病分类呼吸内科疾病概述肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺...
疾病;呼吸内科先天性股骨发育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛...
疾病釉质发育不全
拼音:yòuzhìfāyùbúquán英文:hypoplasiaofenamel概述:釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常,是牙齿结构异常的一种疾病。是在釉质基质形成时的障碍造成的。釉质发育异常的病因:有局部性、遗传性及全身性(如先...
口腔科;疾病先天性卵巢发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:...
疾病;儿科