精神发育迟缓
...遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损,而且一般损害严重。但出生时往往正常,数月后即发现发育延迟。有...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍霍乱
...内报告疫情;患者应在传染病专科医院(科)进行治疗。典型患者由于剧烈的腹泻和呕吐,可引起脱水、肌肉痉挛,严重者导致外周循环衰竭和急性肾衰竭。一般以轻症多见,带菌者亦较多,但重症及典型患者治疗不及时可致死...
中医学;中医内科学;中医病名;霍乱;常见病方药治疗;中医常见病;疾病;感染性疾病;传染病;甲类传染病;感染内科;弧菌感染;细菌性感染烟酸缺乏神经病
...缓慢,偶可急性起病。主要累及皮肤、消化和神经系统。典型的烟酸缺乏症有3组(3D)症状:皮炎、腹泻、痴呆。早期症状无特异性。患者表现乏力、懒散、厌食,不久出现典型皮肤损害、胃肠道症状和神经精神症状。疾病描述烟...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅰ型
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿免疫科肾性氨基酸尿
...丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所...
疾病;肾脏内科糖化血红蛋白
...映近期的血糖水平。糖化血红蛋白测定用于评价糖尿病的治疗控制程度。英文名:glycoseylatedhemoglobin别名:糖化血红蛋白,GHb原理:血清葡萄糖能与白蛋白及其他血清蛋白分子N末端的氨基发生非酶促糖化反应,形成高分子酮胺结...
临床检验;化验及医学检查Tangier病
...可有脂质贮存。诊断:根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。丹吉尔病的治疗:控制饮食和降脂治疗有可能减少细胞内胆固醇存积。丹...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病α-蛋白血症
...可有脂质贮存。诊断:根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。丹吉尔病的治疗:控制饮食和降脂治疗有可能减少细胞内胆固醇存积。丹...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病丹吉尔病
...可有脂质贮存。诊断:根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。丹吉尔病的治疗:控制饮食和降脂治疗有可能减少细胞内胆固醇存积。丹...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肾石症
...诊断,后者有助于指导治疗。(一)确立肾结石诊断具有典型临床表现或从尿中排出结石者诊断并不困难。尿路X线平片检查对诊断中重要意义。当腹部平片阴影与右上腹胆囊结石、肠系膜、淋巴结钙化等其它阴影以区别时,应...
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