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常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...028（北京）为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查，通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
苯妥英钠致小脑共济失调1例
...苯妥英钠（3片，每日3次），遂考虑为苯妥英钠所致小脑共济失调。嘱患者停药、住院观察（未用其他药物）。翌日上述症状消失出院。停药后随访未再出现上述发作。 2讨论 苯妥英钠引起小脑共济失调临床少见，其机制...
医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第20期 -
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
行业资讯；临床快报；神经科 -
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
苯妥英钠治疗继发性癫痫继发共济障碍误诊分析
...，其认为是经典药物之一。但对于本案的副作用，特别是共济失调的副作用。在伴发下肢共济失调，走路摇晃、突然跌倒、发音困难、双手笨拙及意向震颤、痴呆等症状时，在癫痫频发期、失神发作态度下，常易混淆而被忽视，...
医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第20期 -
Fisheer氏综合征
概述又称，眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。临床表现本...
求医问药；疾病大全；头部 -
喋喋不休的蛋白质与癌症
...人类疾病的病理学机制有了新的了解。这三种疾病分别为共济失调-毛细血管扩张症(AT，ataxiatelangiectasia)、类共济失调毛细血管扩张失调（ataxiatelangiectasia-likedisorder）、Nijmegen破损综合症(NBS1，Nijmegenbreakagesyndrome)。这项研究的负责...
行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组 -
酒依赖致神经系统损害的研究进展
...种发生于酗酒者中的三联征:突发意识障碍、眼肌麻痹及共济失调。Korsakoff(1887)描述了一些酒依赖者在其他认知能力相对完整的情况下，出现明显的记忆障碍。后人即以其名字命名上述两种综合征。与此同时，Maudesley(1879)注意到...
合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学 -
小儿脑瘫与弓形虫感染关系的探讨
...结果200例中有55例TOXO-IgG抗体阳性，阳性率为27.50%，其中共济失调型占41.33%（P0.05)。结论弓形虫感染与小儿脑瘫关系密切，尤其是共济失调型关系重大。由此可见预防小儿脑瘫应从孕期做起。【关键词】小儿脑瘫；弓形虫感染；...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期 -
第四节 颞叶症状群
...性面瘫或上肢瘫，包括面肌在内的偏瘫或下肢瘫。 6.共济失调与眩晕:患者表现为躯干性共济失调，站立与行走障碍，手指出现指空现象。颞叶弥散性病损,出现主动性眩晕，并常伴有幻觉。 7.视野缺损与眼球震颤:颞叶病...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学