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戈谢病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病 -
戈谢脾肿大
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
家族性脾性贫血
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。诊断检查断：根据本型特殊的临床表现，结...
疾病；风湿免疫科 -
异染性脑白质营养不良
...由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时...
疾病；神经内科 -
类脂质沉积病
...质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。5.脑腱黄瘤病给予低胆固...
疾病；神经内科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...样变，内含脂质而外观肿胀；脑灰质鞘脂大量增多。基底神经节和视神经节细胞变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。电镜检查显示有不同类型的细胞质包涵体；具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，...
疾病；风湿免疫科 -
第二批罕见病目录
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X综合征FragileXsyndrome30神经节苷脂贮积症Gangliosidosis31胃肠胰神经内分泌肿瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃肠间质瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传...
词条；罕见病 -
脾大
...脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨噬细胞组织。这种病可能是由...
疾病；消化内科