先天性二尖瓣畸形
拼音:xiāntiānxìngèrjiānbànjīxíng概述:先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室...
疾病大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
输卵管发育异常
...、闭塞或中段缺失:类似结扎术后的输卵管。疾病病因:先天性发育异常。诊断检查:输卵管发育异常可能是不孕的原因,亦可能导致输卵管妊娠,因临床罕见,几乎均为手术时偶然发现。治疗方案:除输卵管部分节段缺失可整...
疾病;妇产科神经纤维瘤病
...视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病;神经内科遗传性感觉神经病
...为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一...
疾病;神经内科错合畸形
...到,先天因素虽然不一定具有遗传性,但遗传因素却都是先天性的。1.母体因素母亲妊娠时的状态,很大程度上决定了胎儿的发育。妊娠期母体的营养不良、缺少胎儿生长发育必须的钙、磷、铁等矿物质以及维生素B、C、D等,都可...
特发性青春期延迟
...下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青...
疾病;内分泌科脑AVM栓塞术
...脉畸形栓塞术别名:脑AVM栓塞术;脑动静脉畸形栓塞术;先天性颅内动静脉畸形栓塞术;EmbolizationofCerebralArteriovenousMalformations;EmbolizationofCongenitalIntracranialArteriovenousMalformations;EmbolizationofArteriovenousMalformationoftheBrain分类:神经外...
手术乔治综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病牙体缺损
拼音:yátǐquēsǔn概述:可分为两大类,即全部缺牙和部分缺牙。全部缺牙又称为无牙畸形,可累及乳牙列和恒牙列,临床上极为罕见。病因病理病机:其发生可能与全身发育障碍有关,例如遗传性外胚层发育不全等(hereditaryectod...
疾病