先天性垂直距骨
...chuízhíjùgǔ概述:先天性垂直距骨又称为先天性凸形外翻足,主要畸形是原发性跟距舟关节脱位,舟骨移向距骨颈的背侧,将距骨锁在较垂直的位置,形成船形足畸形。治疗措施:由于本畸形比较僵硬,故治疗越早越好。通常认...
疾病先天性肾上腺皮质增生症
...间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在...
疾病;内分泌科遗传性感觉神经病
...遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃...
疾病;神经内科先天性唇裂和腭裂
...、营养、内分泌或感染、创伤等有关。分类唇裂和腭裂有单侧的和双侧的,有不完全的和完全的。唇裂可以和各种程度不同的腭裂同时存在;而腭裂也可以不伴有唇裂,单独发生。临床上一般可分为下列各种基本类型:(一)唇...
疾病;口腔科先天性肌强直
...LCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。诊断检查诊断:根据家族史,且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉...
疾病;神经内科先天性卵巢发育不全
...,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索...
疾病;妇产科先天性唇裂
...药物、病毒感染、放射及精神创伤因素有关。诊断依据1.单侧完全性唇裂,不完全性唇裂;2.双侧完全性唇裂,不完全性唇裂,混合性唇裂;3.正中裂极少邮,可分为上、下、下中唇裂。治疗原则采取手术治疗:1.手术年龄单侧3...
双侧先天性肾上腺皮质增生
...给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。发育以后,可采用手术使阴道与尿道分...
疾病先天性外耳道狭窄及闭锁
...重三种。临床上中度畸形最常见。男性较女性发病率高。单侧性畸形4倍于双侧。临床表现先天性外耳道狭窄及闭锁常伴有耳廓和中耳畸形。常合并有耳聋及下颌骨发育不全。诊断依据1.先天性耳廓畸形、外耳道无孔或仅有一小...
先天性髋关节脱臼的内侧入路切开复位术
...12.25.1.1.1-6)。术后处理:内侧入路切开复位术术后采用单侧髋人字石膏固定8~12周,石膏去除后改用Dents-Brown外展架固定4个月,或者每天做外展内旋位功能锻炼4~6个月,以利于髋关节与股骨头恢复同心圆关系。
手术