二、大鼠突变基因的特点
...鼠:发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多(Grigler-Naziar)综合征,都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸(j/j)大鼠出生后很多快就会因过多的胆红...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学彩超诊断升主动脉瘤合并瓦氏窦瘤破入右房1例
...2讨论主动脉瘤和瓦氏窦瘤(主动脉窦瘤)病因均可以是先天性或获得性。主动脉瘤是指因先天或获得性因素、使主动脉壁薄弱所引起的主动脉局限性管腔显著扩张或膨胀[1],获得性常可由动脉粥样硬化、高血压、梅毒、感染...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第8期皮下跟腱切断术在Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足中的作用
...pplar探查〔4〕。本组所有病例中,无足背动脉或胫后动脉缺失。 手术方法:在手术室静脉麻醉下进行。皮肤消毒后,助手保持患肢伸膝位,术者一手握住患足,尽量背屈,另一手先以食指摸清跟腱位置,然后在肌腱肌腹移行...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第11期先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛,科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药据英国新科学家杂志报道,一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变,这项发现将...
医药经济;生物技术;技术要闻中国研究者分析了单纯型恒牙先天缺失患者缺牙特点
...EDcyber.com)10月24日消息,中国研究者了解单纯型恒牙先天缺失患者的缺牙牙位和临床统计学特点。研究者收集183例单纯型恒牙先天缺失患者的病史、口腔检查及曲面断层X线片等资料,分类进行统计学分析。结果发现牙齿缺失数...
行业资讯;临床快报;口腔科经三维超声诊断胎儿先天性发育畸形的临床价值
【摘要】目的探讨三维超声诊断胎儿先天性发育异常的声像图特征,综合分析四维超声对于诊断胎儿各系统畸形上的优缺点。方法对我院2008年3月至2009年2月824例产科患者经二维、实时三维超声检查结果进行分析。结果共检出胎...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第12期多颗恒牙先天缺失1例报告
...正畸治疗,合并或关闭散在间隙后固定义齿修复。讨论:先天性缺失牙是牙齿数目异常的一种,分为个别缺失、多数缺失和全部缺失3种情况。临床上个别牙缺失的情况较常见,如第三磨牙缺失,下颌切牙区个别牙缺失等。而全口...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第11期;病例报告中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变
...口腔医学杂志2005Vol.40No.4P.266-26925(成都)为了探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙畸形...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组南京军区福州总医院治愈一罕见先天性腹裂并结肠部分缺失新生儿
一名出生即患先天性腹裂、结肠部分缺失的新生儿,经南京军区福州总医院医护人员的救治,21日出院。这名黄姓女婴是福建龙岩市上杭县人。今年元旦后,其母亲在进行产前b超检查时,发现女婴腹腔外面有肠管样物暴露。...
行业资讯;临床快报;小儿科先天性无牙畸形1例报告
患者,女,16岁。因左上颌恒牙先天性缺失无法咬合而就诊。自述儿童时期乳牙列完整,无畸形和缺失,无拔牙史,但继乳牙脱落,恒牙相继萌出后,左上颌后牙全部呈缺失状态。现因单侧咬合不良,要求修复缺牙而到我院就诊...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期