白发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
中医学;中医病证名先天性肌强直
...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴...
疾病;神经内科灰发症
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病多发性骨骺发育不良
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Catel病
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良并指畸形
...英文:[医]symphysodactylia疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...角膜营养不良又称Richner-Hanhart综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程...
疾病;皮肤性病科第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病营养缺乏病
...,而后者是由于1,25二羟胆骨化醇的形成减少。还有的是先天性缺陷造成的,如先天性维生素B12吸收不良,其缺陷在于维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白,须依赖肌注维生素B12才能维持血象正常。近年证明营养素之间的不平衡...
营养学;临床营养;疾病成人髋关节先天性发育不良临床路径(2016年版)
...ánglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人髋关节先天性发育不良临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)...
临床路径;2016年版临床路径